Conheça a Doença ‘Morte em Vida’ e Veja Como Ela Transformou a Vida de um Paciente – ‘Parecia o Fim do Mundo’!
A Ataxia de Friedreich é uma doença rara e debilitante que afeta o sistema nervoso. Confira os avanços no seu tratamento.
Em média, cerca de 15 anos após o início dos sintomas, os pacientes de ataxia de Friedreich acabam precisando de cadeira de rodas porque não têm mais capacidade para caminhar. Essa é a dura realidade destacada por Marcondes França Junior, professor assistente do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp. Ele também é chefe do Ambulatório de Doenças Neuromusculares e cochefe do Ambulatório de Neurogenética da mesma instituição.
A ataxia de Friedreich é uma condição genética que ocorre devido a uma mutação no gene FXN, responsável pela codificação da proteína frataxina. Essa proteína desempenha um papel crucial na função das mitocôndrias, organelas que são a usina energética das células. A falta de frataxina prejudica a produção de energia necessária para o funcionamento adequado dos órgãos.
O que é a Ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica que passa por um processo degenerativo devido à incapacidade dos tecidos corporais em produzir energia em quantidade suficiente. Neurônios e músculos cardíacos, que têm alta demanda energética, são os mais afetados. Portanto, a doença apresenta sintomas que variam desde problemas de mobilidade até complicações cardíacas graves.
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Quais são as Principais Complicações da Doença?
Embora seja uma condição primariamente neurológica, a ataxia de Friedreich se manifesta em várias partes do corpo. Entre as complicações mais graves está a miocardiopatia hipertrófica, principal causa de morte entre os pacientes. Outros problemas incluem alterações ortopédicas, como escoliose, e complicações hormonais, como diabetes mellitus. Os pacientes também sofrem de:
- Fadiga extrema
- Fala arrastada
- Perda auditiva
- Problemas de deglutição
- Dores musculares e articulares
Como é Feito o Diagnóstico da Ataxia de Friedreich?
O diagnóstico da ataxia de Friedreich exige uma abordagem multifacetada. Isso inclui testes genéticos, eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma e exames de sangue. Além disso, ressonâncias magnéticas são frequentemente utilizadas para avaliar a extensão da degeneração. Os médicos também usam escalas de classificação para medir a função neurológica e a gravidade dos sintomas.
Por que o Diagnóstico Pode Demorar Tanto?
Segundo Marcondes França Junior, o tempo médio entre os primeiros sintomas e a confirmação do diagnóstico é de oito anos. Esse atraso se deve à complexidade dos sintomas, que podem ser confundidos com outras condições neurológicas ou ortopédicas.
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Quais são as Opções de Tratamento?
Atualmente, não existe uma cura para a ataxia de Friedreich, mas há tratamentos focados em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As opções terapêuticas incluem:
- Fisioterapia para melhorar a mobilidade
- Medicamentos para tratar problemas cardíacos
- Intervenções ortopédicas para corrigir deformidades
- Tratamento hormonal para controlar diabetes
A pesquisa contínua está investigando novas abordagens terapêuticas, incluindo terapias genéticas que possam corrigir a mutação do gene FXN, e ensaios clínicos que avaliam a eficácia de novos medicamentos.
A ataxia de Friedreich é uma condição devastadora, mas avanços na pesquisa oferecem um vislumbre de esperança. Diagnósticos mais rápidos e tratamentos mais eficazes podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, proporcionando-lhes uma nova perspectiva para o futuro.
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